台湾1985年开始执行5项新生儿先天性代谢异常疾病筛检(下称新生儿筛检)，2006年7月增加至11项，为提升新生儿的照护质量，台湾民眾健康事务主管部门于2019年10月1日起全面扩大新生儿筛检服务项目为21项(参阅相关连结)。只要新生儿出生48小时采取微量脚跟血，就可以完成21项新生儿筛检，虽多数疾病的发生率约在万分之一以下，但若未经适当治疗，有可能造成永久的神经与身体损害后遗症，及早确诊与治疗将有更好的生活。
由于在婴儿时期先天代谢异常疾病的症状普遍不明显，所以必须藉由「新生儿筛检」的机制来预防。即使宝宝筛检结果为阳性，并不代表确定罹患该项疾病，只要在接获通知时，尽早让宝宝接受进一步确认检查，部分先天性代谢异常的疾病，就能及早发现并妥善治疗！每年新生儿筛检率均达99%以上，2018年发现异常个案数3,657人，其中以G6PD(俗称蚕豆症)个案最多，均已完成转介追踪。
新生儿筛检采全面性参与方式，筛检前由医护人员口头卫教说明后，询问是否有问题；家长无提出异议或未主动拒绝筛检者，即视为同意筛检，所以家长对新生儿筛检的观念是否正确非常重要。台湾民眾健康事务主管部门委托新生儿筛检合约实验室计划，近几年就发生好几例因延后筛检，而丧失第一时间治疗的契机，金融监督管理委员会早于2012年即函请各保险公会，针对台湾卫生及社会福利事务主管部门公告新生儿筛检项目之疾病，只要投保年龄为0岁新生儿，应排除等待期间规范，台湾民眾健康事务主管部门负责人王英伟呼吁家长切勿为了保险，而延后作新生儿先天性代谢异常疾病筛检，而错过黄金治疗期。
【文章来源：台湾卫生及社会福利事务主管部门／图片来源freepik】
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